极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识

发布日期：

2022-03-25

制定者：

中华医学会医学遗传学分会

中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会

出处：

浙江大学学报（医学版）.2022, 51(1):122-128.

摘要：

极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，病死率高；肝病型和肌病型预后相对较好，但具有潜在致死性；反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者，及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理，以改善患者预后，减少患者死亡和残障。

展开

部分内容仅可在
临床指南app 查看下载

阅读免费指南

发送到邮箱